Informe completo: Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante MS/MS. Actualización: Deficiencia primaria de carnitina; Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

Objetivo: evidenciar sobre el cumplimiento de los requisitos de cribado y los beneficios y riesgos de incluir dos enfermedades en el PCN del SNS: el déficit primario de carnitina y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.

Autoría: Unidad de Asesoramiento Científico, avalia-t; Agencia Gallega del Conocimiento en Salud (ACIS) 

Idioma: español

Fuente: INAHTA

Año de publicación: 2024